Cu ocazia Zilei Mondiale a Sindromului Down, marcată anual pe 21 martie, HaDEA (Agenția Executivă Europeană pentru Sănătate și Digital) evidențiază contribuția a două proiecte de cercetare finanțate prin programul Horizon 2020 la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu sindrom Down.
Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 uman. Conform Organizației Națiunilor Unite, anual se nasc între 3.000 și 5.000 de copii cu această afecțiune, cu o incidență estimată de aproximativ 1 la 1.000 de nașteri la nivel mondial. Persoanele cu sindrom Down prezintă deficiențe cognitive pe parcursul întregii vieți, care pot afecta semnificativ autonomia lor, familiile și societatea în ansamblu.
Tema ediției 2026 a Zilei Mondiale a Sindromului Down este „Împreună împotriva singurătății”, subliniind importanța incluziunii sociale și a sprijinului comunitar.
Proiectul ICOD – prima terapie farmacologică pentru memoria de lucru
Proiectul ICOD (Improving COgnition in Down syndrome), finanțat prin Horizon 2020 (acord de grant nr. 899986), accelerează dezvoltarea primei terapii farmacologice care vizează memoria de lucru – deficiența cognitivă centrală a persoanelor cu sindrom Down.
Tratamentul se bazează pe molecula AEF0217, a cărei siguranță și tolerabilitate au fost evaluate cu succes într-un studiu clinic de fază I. Mai mult, Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) a emis un aviz pozitiv privind planul de investigație pediatrică al terapiei, reducând riscurile de reglementare și apropiind tratamentul de disponibilitatea pe piață.
Studiul clinic de fază II, care urmează să înceapă, va evalua în continuare siguranța și eficacitatea moleculei AEF0217 și va fi desfășurat în trei țări – Spania, Franța și Italia –, cu rezultate estimate pentru 2027.
Proiectul GO-DS21 – primul studiu de amploare privind comorbiditățile
Proiectul GO-DS21 (Gene Overdosage and Comorbidities during the Early Lifetime in Down Syndrome), încheiat în 2025, a realizat primul studiu de acest tip care investighează prezența multiplelor probleme de sănătate la persoanele cu sindrom Down de-a lungul vieții, în comparație cu persoanele care prezintă alte forme de dizabilitate intelectuală.
Cercetătorii au constatat că, față de populația generală, persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai ridicat de demență, hipotiroidism, epilepsie și malignități hematologice (cancere care debutează în țesutul hematopoietic, precum leucemia). În schimb, acestea au fost mai puțin predispuse la astm, tumori solide, boală cardiacă ischemică și, în special, hipertensiune arterială.
Studiul a evidențiat, de asemenea, că persoanele cu sindrom Down care au o afecțiune de sănătate prezintă o probabilitate mai mare de a dezvolta și alte condiții asociate. De exemplu, persoanele cu sindrom Down care suferă de obezitate sunt mai predispuse la apnee obstructivă în somn, demență sau probleme tiroidiene.
Aceste rezultate oferă profesioniștilor din domeniul sănătății o înțelegere mai bună a nevoilor specifice de sănătate ale persoanelor cu sindrom Down, permițând o îngrijire personalizată care poate îmbunătăți calitatea vieții, prelungi speranța de viață și reduce inegalitățile.
Contextul finanțării: Horizon 2020 și Horizon Europe
Horizon Europe este programul de cercetare și inovare al UE pentru perioada 2021-2027. Clusterul 1 „Sănătate” are printre obiective îmbunătățirea și protejarea sănătății și bunăstării cetățenilor de toate vârstele, prin generarea de cunoștințe noi și dezvoltarea de soluții inovatoare pentru prevenirea, diagnosticarea, monitorizarea, tratarea și vindecarea bolilor.
Horizon 2020 a fost predecesorul Horizon Europe, derulat în perioada 2014-2020. HaDEA gestionează proiectele moștenite din Horizon 2020 pentru a asigura finalizarea acestui program-cadru și susține procesul de audit al proiectelor încheiate.
Linkuri suplimentare:
– Proiectul ICOD: aici
– Canal YouTube ICOD: aici
– Proiectul GO-DS21 (CORDIS): aici
– Ziua Mondială a Sindromului Down – ONU: aici
Sursa: aici
Cod: HORIZON-HEALTH-DOWN-2026 (Căutarea pe site după acest cod poate genera toate știrile despre această linie de finanțare. Nu garantăm acuratețea rezultatului.)
